Syntrophine (Bêta 1)

INTRODUCTION

Un ensemble de protéines avec un Pm d’environ 58 kDa furent définies comme des partenaires compagnons associés à la Dystrophine et leur nom de baptême fut dérivé du grec sous le terme de Syntrophine. Une première forme fut identifiée comma la forme Bêta 1.

La Bêta 1 Syntrophine

Séqeunces de la Syntrophine Bêta1Le tableau ci-dessous résume les informations de séquence sur la forme Bêta1-Syntrophine avec un lien SwissProt pour plus de détails: Q13884 . On parlera alors de la forme Bêta-1-syntrophin avec comme gène  SNTB1 tandis que la Syntrophine 2 sera le terme consacré pour plus spécifiquement les Syntrophines Gamma qui seront indiquées la lettre G tandis que les formes Bêta le seront toujours par la lettre B

Portrait-robot de la Syntrophine Bêta1Tout d’abord grâce aux comparaisons avec des séquences connues on a établi un portrait-robot de la forme Bêta1 Syntrophine type avec l’identification de plusieurs domaines ou motifs comme indiqué dans le schéma présenté ci-contre. . On y trouve le domaine unique SU ainsi qu’un domaine PDZ entouré par 2 domaines PH et l’ensemble des indications de séquences figure en termes de position des résidus concernés pour chaque domaine.

  La Syntrophine bêta1  est la forme basique des Syntrophines par rapport à la forme Alpha A1 qui était la forme acide. Elle est exprimée de manière ubiquitaire (foie, pancréas, rein, muscle squelettique, poumon, placenta, cerveau, cœur). L’importance du système micro-RNA ( miR-222) est mise en évidence par une approche qui rend possible de moduler chez la souris déficiente en Dystrophine l’expression de la Bêta1-Syntrophine. Pour la distribution respective de cette forme de Syntrophine Bêta1 voir la fiche générale sur les Syntrophines et l’illustration sur la présence selon les tissus musculaires et nerveux, ou consulter directement le lien suivant pour connaitre le type de complexe des glycoprotéines associées à la dystrophine (DGC) selon le tissu considéré.

Relation de la Syntrophine Bêta 1 avec une dystrophie musculaire:

 

Durant l’année 2000 une étude sur des cas de paraplégies héréditaires autosomale dominantes (Autosomal Dominant Hereditary Spastic Paraplegias ( = AD-HSP) qui représentent un groupe hétérogènes de maladies dégénératives du système nerveux central tendait à localiser le locus du gene responsable comme étant situé dans la région q du chromosome 8 ce qui semblait pouvoir indiquer que la Bêta1-Syntrophine pouvait être la protéine altérée responsable (Étude chez des patients brésiliens).

En 2014, une nouvelle corrélation  est décrite entre la forme Bêta1 de Syntrophine et la Microcephaline1, protéines codée sur la chromosome 8,  et divers autres gènes en relation chez la population Japonaise avec des polymorphismes ne concernant qu’un seul nucléotide (SNP= Single Nucleotide Polymorphisme).

Récemment une étude similaire réalisée en 2017 et menée chez une cohorte d’individu originaire d’Inde semble indiquer une relative fréquence d’un polymorphisme concernant un seul nucléotique en relation avec des formes variantes de la  bêta-1 de syntrophine et le développement d’un cancer buccal. Dernièrement une étude confirme que les deux loci de susceptibilité ZFHX1B et SNTB1 sont associés à une myopie élevée pour une population chinoise, ainsi que dans une population européenne, lorsque les deux SNP (single nucleotide polymorphisms ; (rs6469937et rs13382811) ) sont combinés .

En conclusion

Pour suivre l’évolution des connaissances sur la forme Bêta1 de la  Syntrophine il existe des banques de données récentes qui sont  automatiquement mises à jour qui répertorient :

A)      La forme Bêta1 de la Syntrophine avec son lot de références historiques.

B)      Les principales maladies actuellement connues qui résultent d’une mutation ou d’un défaut dans la protéine considérée (avec des références associées).

Protéine :SYNTROPHIN, BETA-1; SNTB1

Pathologies associées: Pas de mutation décrite à ce jour (2017). 

**voir chez la souris mdx le rôle de la Syntrophine bêta1